El fenotipado conductual digital ha surgido como una herramienta prometedora para la detección temprana del autismo, una condición neurodesarrollmental que afecta las habilidades de comunicación social. Los cuestionarios tradicionales de detección de autismo han mostrado una menor precisión en entornos del mundo real, especialmente en niños de color y niñas, en comparación con los estudios de investigación.
Un reciente estudio prospectivo multicéntrico evaluó la efectividad de una aplicación digital de detección de autismo administrada durante las visitas pediátricas de rutina de 475 niños de 17 a 36 meses. De estos niños, 49 fueron diagnosticados con autismo mientras que 98 fueron diagnosticados con retraso del desarrollo sin autismo. La aplicación utilizó técnicas de visión por computadora y aprendizaje automático para cuantificar signos de comportamiento de autismo, logrando finalmente un alto nivel de precisión diagnóstica con un área bajo la curva característica operativa del receptor de 0.90.
El algoritmo desarrollado en este estudio mostró una sensibilidad del 87.8%, especificidad del 80.8%, valor predictivo negativo del 97.8% y valor predictivo positivo del 40.6%. Sorprendentemente, el algoritmo mantuvo una actuación de sensibilidad consistente en todos los subgrupos definidos por sexo, raza y etnia. Estos resultados resaltan el potencial del fenotipado digital como un enfoque objetivo y escalable para la detección de autismo en entornos del mundo real. Además, combinar los resultados del fenotipado digital con cuestionarios de cuidadores podría mejorar aún más la precisión de detección y ayudar a abordar las disparidades en el acceso al diagnóstico e intervención.
El autismo, también conocido como Trastorno del Espectro Autista (TEA), se manifiesta con dificultades en la comunicación social y la presencia de comportamientos restringidos y repetitivos. Los signos tempranos de autismo suelen aparecer entre los 9 y 18 meses de edad e incluyen una reducida atención a las personas, falta de respuesta al nombre, diferencias en el compromiso afectivo y retrasos motores.
Actualmente, los niños son evaluados para detectar autismo durante sus visitas de rutina de los 18 a los 24 meses mediante cuestionarios para padres como el Cuestionario Modificado para el Autismo en Niños Pequeños-Revisado con Seguimiento (M-CHAT-R/F). Sin embargo, la investigación ha demostrado que estas herramientas de detección pueden no ser tan precisas al ser utilizadas en entornos del mundo real, especialmente en niñas y niños de color debido a las bajas tasas de completación en el seguimiento por parte de los pediatras.
Si bien la tecnología de seguimiento ocular ha mostrado promesa en medir las preferencias de atención a estímulos sociales en niños con autismo, puede no ser suficiente como herramienta de detección independiente dada la naturaleza heterogénea de la condición. Esto ha llevado a la exploración de herramientas de fenotipado digital, como la aplicación SenseToKnow, que utiliza análisis de visión por computadora y aprendizaje automático para capturar una amplia gama de comportamientos relacionados con el autismo en niños.
Al cuantificar comportamientos como patrones de mirada, movimientos de cabeza, expresiones faciales y comportamientos motores, el fenotipado digital puede proporcionar una evaluación más completa de los síntomas del autismo. El potencial de combinar el fenotipado digital con métodos de detección existentes para mejorar la precisión y reducir las disparidades en el diagnóstico e intervención del autismo es un camino prometedor para futuras investigaciones.